Hva ligger i begrepet «persontilpasset medisin»?
Det å tilpasse både helseråd og medisinsk behandling til den enkelte pasient har alltid vært en integrert del av legens vurdering. Når dette begrepet nå har kommet i fokus er det derfor fordi mulighetene til å både diagnostisere sykdom mer presist, og vurdere tiltakene i forhold til hver enkelt pasients personlige egenskaper har økt så dramatiski de senere år. Dette gjelder særlig teknologier som analyserer ned til minste detalj oppbyggingen av genene og deres aktivitet i sykdomsprosessene, såkalt dypsekvensering, eller neste-generasjons-sekvensering (NGS).
Selv om mange teknologier, også innenfor NGS, kan brukes til mer presis diagnose, er fokus mes på analyse av den enkelte persons genvariasjon, som både kan bidra til sykdomsutvikling og påvirke om og hvordan behandlingen virker, og ved kreftsykdom, hvilke mutasjoner som er i svulsten, og hvordan disse påvirker sykdomsutviklingen og muligheten for behandling. I begge tilfeller dreier det seg da om analyse av selve arvestoffet, DNA, vanligvis i blod for analyse av det virkelig arvelige DNAet i «kimbanen», det som går fra foreldre til barn gjennom generasjoner, men som også muterer om enn i liten grad i hevrt individ, eller DNAet som bare arves gjennom kreftcellene i svulsten for kreftsykdom. I det siste tilfelle må man normalt sammenligne med variantene i pasientens blodprøve, for å skille mellom mutasjoner og varianter som er arvelige.
Det snakkes også om skreddersydd medisin, som i de fleste tilfeller er en misvisende betegnelse, vi snakker mer om å gå fra «one size fits all» til konfeksjon, enn å kunne tiklpasse spesifkt for hvert individ. En bedre betegnelse som brukes ofte er presisjonsmedisn, men også den blir ikke helt dekkende.
