Category: Bakgrunn
Bakgrunnsmateriale om persontilpasset medisin
Helse SørØst ledet i 2013-14 en nasjonal utredning fra helsevesenet om persontilpasset medisin som ga opphav til denne rapporten. Alle høringssvarene kan lastes ned her: innspillsrunde oppsummert. Da rapporten ble trykket ble anbefalingen om regionale sentre «ved en inkurie» endret til et nasjonalt senter, og Arbeiderpartiet fremmet for Stortinget et Dokument 8-forslag om å etablere dette umiddelbart. Da «uklarhetene» om anbefalingene ble kjent ble dette trukket. Du kan se stortingsdebatten om forslaget her.
På bakgrunn av den første utredningen ga Helsedepartementet Helsedirektoratet i oppdrag å utforme en strategi for hvordan metoder for bedre persontilpasning av helsetjenestene kan iverksettes. deres nasjonale strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten går inn for en beskjeden satsing, som førte til at HOD satte 8 Mkr til dette på statsbudsjettet for 2017. Av dette er 5 Mkr satt av til en nasjonal variantdatabase, formodentlig til den gode løsningen som allerede er etablert av NCGC ved OUS: 1000genomes.no. Her kan alle norske enheter som genererer NGS-data legge inn sine variantfrekvenser gjennom en lokal programvare som bare sender ut anonymiserte oversikter over frekvensene, og ikke identifiserbare kombinasjoner av varianter (halpotyper). Helsedirektoratet pekte spesielt på denne løsningen i sin rapport.
De øvrige midlene er satt av til et faglig nettverk, men RHFenes sider om satsingen er tatt bort. De har imidlertid publisert en Rapport om Nasjonalt nettverk av regionale fagråd innen persontilpasset medisin.
HDIRs rapport ble sendt på høring, og svaret fra HelseVest kan leses her. Det fra OUS har også mange gode poenger.
HDIR har også fått i oppdrag å planlegge en iverksettelse i helsevesenet, (men heller ikke på deres side ser jeg noe om iverksettelse).
I 2018 er det satt av ytterligere 19 Mkr.
Forskningsrådet har laget en Handlingsplan for forskning og innovasjon innenfor persontilpasset medisin, og har holdt en worskhop om næringsrettet innsats for å følge opp handlingsplanen og en rapport fra møtet. Det er mye god vilje, men ingen konkrete tiltak.
Samtidig som utviklingen i Norge er handlingslammet av ulike syn og manglende kompetanse i forvaltningen, ser vi hvordan svenskene og danskene er i full gang, og Storbritannia leder feltet.
Hva ligger i begrepet «persontilpasset medisin»?
Det å tilpasse både helseråd og medisinsk behandling til den enkelte pasient har alltid vært en integrert del av legens vurdering. Når dette begrepet nå har kommet i fokus er det derfor fordi mulighetene til å både diagnostisere sykdom mer presist, og vurdere tiltakene i forhold til hver enkelt pasients personlige egenskaper har økt så dramatiski de senere år. Dette gjelder særlig teknologier som analyserer ned til minste detalj oppbyggingen av genene og deres aktivitet i sykdomsprosessene, såkalt dypsekvensering, eller neste-generasjons-sekvensering (NGS).
Selv om mange teknologier, også innenfor NGS, kan brukes til mer presis diagnose, er fokus mes på analyse av den enkelte persons genvariasjon, som både kan bidra til sykdomsutvikling og påvirke om og hvordan behandlingen virker, og ved kreftsykdom, hvilke mutasjoner som er i svulsten, og hvordan disse påvirker sykdomsutviklingen og muligheten for behandling. I begge tilfeller dreier det seg da om analyse av selve arvestoffet, DNA, vanligvis i blod for analyse av det virkelig arvelige DNAet i «kimbanen», det som går fra foreldre til barn gjennom generasjoner, men som også muterer om enn i liten grad i hevrt individ, eller DNAet som bare arves gjennom kreftcellene i svulsten for kreftsykdom. I det siste tilfelle må man normalt sammenligne med variantene i pasientens blodprøve, for å skille mellom mutasjoner og varianter som er arvelige.
Det snakkes også om skreddersydd medisin, som i de fleste tilfeller er en misvisende betegnelse, vi snakker mer om å gå fra «one size fits all» til konfeksjon, enn å kunne tiklpasse spesifkt for hvert individ. En bedre betegnelse som brukes ofte er presisjonsmedisn, men også den blir ikke helt dekkende.